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42歲的舒媽媽自國小五年級開始，只要上體育課就覺得四肢末端脹痛如針刺，隨著年紀漸長，一換季就全身疼痛不適，醫師推測可能是痛風。8年前生下兒子後，帶兒子接受新生兒基因篩檢，兒子確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，醫師推敲後，確定她的疼痛問題，也來自法布瑞氏症。台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明指出，先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病，一人發病、全家族都應進行基因檢測並追蹤，法布瑞氏症就是其中之一，該病盛行率為五萬分之一到十萬分之一。若沒及早發現治療，可能於20歲之後，陸續出現心率不整、心臟肥大、中風、腎功能衰竭等併發症。牛道明表示，法布瑞氏症病人表面看起來正常，其併發症又類似三高或抽菸所引起之健康問題，患者可能終其一生不知罹病。「感謝兒子出生救我，否則我一輩子痛下去。」舒媽媽說，她接受基因檢查確診，家人前來檢測雖無問題，但她的奶奶就是死於中風，猜測可能也是法布瑞氏症所致，而她可能因隔代遺傳罹病。另一名50歲尹女士，和舒媽媽狀況相同，自幼走路如走針板，灼熱刺痛，被誤診為維生素B群營養不足，打營養針卻沒效，直到接受基因遺傳檢驗才知道罹病，經酵素治療才改善症狀。全家族受檢後，確認三代六人都罹病。牛道明表示，先天代謝性疾病多達四千多種，但確診不易，常延誤確診治療。以尹女士為例，因延誤治療，造成心臟、神經及腎臟多重器官損傷。另有一名病友董先生，也是因病造成心律不整休克，急救後撿回一條命，但心臟肥大得進行縮心手術及瓣膜置換術，若能及早發現治療，可避免心臟不可逆之傷害。牛道明呼籲，當發現走路喘、心臟肥大，或其他不明原因造成的不適症狀，都應及早就醫，讓醫師研判是否安排基因檢測，避免先天代謝性疾病成為隱形殺手。只是，基因遺傳檢驗費用昂貴，依不同疾病狀況，一次要價4千到4萬元不等，常令經濟弱勢家庭躊躇，錯失黃金治療期。為減輕罕病家庭經濟負擔，扶輪社昨天捐贈「核酸增幅放大反應系統」予台北榮總，該儀器可縮短確診時間，提高醫療團隊針對疾病診斷之準確性，制定好的治療方針。舒媽媽（右）原以為自己有痛風，兒子（左）出生後做新生兒篩檢，才發現母子倆都患有罕見的「法布瑞氏症」。記者鄧桂芬／攝影 分享 facebook 扶輪社捐贈台北榮總遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」，可快速精準篩選突變之基因。記者鄧桂芬／攝影 分享 facebook 法布瑞氏症病友董先生在確診之前，都不知道自己罹患罕病，直到心臟出了問題才發現。記者鄧桂芬／攝影 分享 facebook
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